15. 12. 2005
Stále se mluví o mimořádném pokroku molekulární genetiky a podobných disciplin a přitom ve zdravotní péči se příliš neobráží. Dodnes není vyřešena genetika duševních poruch, resp. geny pro duševní poruchy nejsou známy. Čím to je?
Ing. V.L., Brno
Cesta od vědeckých objevů k jejich využití v praxi je zdlouhavá a často nepředvídatelná. Pravý význam jakéhokoli objevu je totiž dán i kontextem, do kterého přichází. Teprve ostatní poznatky dávají novému objevu smysl. Často se stává, že objev přichází příliš brzy, nepadá na „úrodnou půdu“ a zaniká, aby se vynořil o mnoho let později, kdy okolnosti jsou pro jeho pochopení příznivější. To byl osud booleovské algebry (doceněna vlastně až s příchodem počítačů), manipulace se světelnými paprsky (uplatnění laseru se plně rozvinulo až s technologií elektronických nosičů záznamu zvuku a obrazu), antibiotik (původní nález antagonismu některých plísní a bakterií zapadl až do doby objevu penicilinu) a je to i osud mnoha dalších objevů v přírodních vědách. V oblasti psychiatrické genetiky se v analogii s Mendelovým křížením hráchů dlouho umíněně pátralo po genech zodpovědných za duševní choroby. Na cestě k úspěchu však stály téměř nepřekonatelné překážky dané obtížností jasně definovat a diagnosticky vymezit studované soubory osob, mapovat rozsáhlé rodokmeny a získávat od nich bezchybně vzorky krve či jiná data a mnoho dalších problémů. Nedávno se však díky několika dílčím objevům zásadně změnila naše očekávání, což možná povede brzy k pokroku v pochopení dosud získávaných dat. Ukázalo se totiž, že naše geny ve vztahu k chování neurčují ani tak tu či onu nemoc, nýbrž spíše citlivost k vnějším vlivům, které jsou pro ni rizikové. Tak například nedávná práce britských autorů ukázala, že u nositelů jedné varianty (alely) genu pro jistý protein, který se v mozku podílí na nervovém přenosu zprostředkovaném serotoninem, se po čtyřech významných traumatizujících životních událostech rozvine deprese zhruba dvakrát častěji než u nositelů jiné alely téhož genu. Gen tedy neurčuje chorobu (dostanou ji někdy i ti, kteří rizikovou alelu nemají a naopak), ale spíše citlivost k oněm životním událostem. Podobně je tomu také s citlivostí na léky. Nositelé jedné alely příslušného genu reagují na léčbu určitým lékem příznivěji než nositelé jiné alely. Gen tedy určuje to, do jaké míry lék působí a mnohdy i to, do jaké míry vyvolává nežádoucí účinky. Proto rady typu „tenhle prášek si vezmi, ten mi pomohl“ jsou velmi ošemetné! Tolik pro ilustraci toho, proč se psychiatrická genetika dosud nehýbala z místa, a také toho, kudy se nyní ubírá. Věřím, že tato změna pohledu kýžený užitek brzy přinese.